Sentiamo spesso parlare di esami, indagini e test particolari da effettuare durante la gravidanza. Ma sappiamo effettivamente a cosa servono e perché preferirne uno rispetto ad un altro? Proviamo a capirci qualcosa in più!
Che cos’è la diagnosi prentale?
La diagnosi prenatale comprende una serie di indagini che permettono di controllare lo stato di salute del feto durante la gravidanza fin dalle prime fasi dello sviluppo embrionale, individuando in particolare la presenza di eventuali patologie congenite che possono essere di varia natura: genica, cromosomica o multifattoriale.
L’obiettivo della diagnosi prenatale è proprio quello di individuare precocemente l’esistenza di un rischio rispetto alla possibilità di una malattia congenita e di indirizzare eventualmente la coppia all’esecuzione di test mirati e specifici.
Quali test è possibile eseguire?
Le indagini di diagnosi prenatale comprendono esami strumentali e di laboratorio, alcuni di essi sono invasivi, altri no.
Le indagini prenatali non invasive sono così definite perché non comportano alcun tipo di rischio per la mamma e per il feto, sono quindi sicure al 100%, ma sono in grado di valutare solo alcune delle possibili anomalie congenite del feto. Questi esami sono proposti quindi alle coppie che presentano un basso rischio per le anomalie genetiche.
Vediamo quali sono gli esami non invasivi che attualmente è possibile eseguire:
- Ecografia
E’ la tecnica che permette di controllare lo sviluppo dell’embrione e del feto. E’ il tipo di esame che viene più utilizzato durante la gravidanza (a volte anche in misura eccessiva) perché non comporta alcun tipo di rischio, utilizzando gli ultrasuoni che non hanno alcun effetto nocivo sul feto.
Quante ecografie sono necessarie in gravidanza?
L’Istituto Superiore di Sanità raccomanda l’esecuzione di due ecografie in una gravidanza fisiologica: la prima, nel primo trimestre per verificare l’impianto dell’embrione in utero e per definire l’epoca del concepimento; la seconda, che conosciamo come “strutturale” o “morfologica”, tra la 19a e la 21a settimana di gravidanza per valutare l’anatomia del feto ed escludere malformazioni.
Qualora il medico specialista lo ritenga necessario, sarà possibile eseguire anche altre ecografie, in particolare quella del terzo trimestre che permette di valutare la crescita fetale, la placenta e il liquido amniotico.
- Test combinato
E’ un test che si basa sull’esecuzione di un’ecografia e un semplice prelievo di sangue alla mamma, entrambi effettuati nella stessa giornata intorno alla dodicesima settimana di gravidanza. Durante il controllo ecografico viene misurata la Translucenza Nucale: si valuta cioè lo spessore della plica retronucale. Attraverso il campione di sangue materno invece, vengono dosate due sostanze, la free beta HCG e il plasma proteina A associato alla gravidanza. Sia lo spessore della plica retronucale che le due sostanze dosate, risultano presenti in quantità alterata in caso di anomalie.
I risultati dei due test vengono quindi combinati per valutare il rischio specifico per alcune anomalie come la Sindrome di Down e la Trisomia 18.
Cosa fare in caso di valori alterati?
In questi casi, non bisognerà allarmarsi, ma semplicemente fare ulteriori esami. Questo tipo di screening è infatti utile a selezionare soggetti con maggiore rischio da sottoporre a metodiche invasive e maggiormente specifiche.
Esistono altri tipi di esami non invasivi?
Un altro test non invasivo, oggi molto utilizzato, consiste nello studio del DNA fetale circolante nel sangue materno. Parliamo del Non Invasive Prenatal Testing, un esame prenatale che, analizzando il DNA fetale presente nel campione di sangue materno, valuta la presenza di anomalie dei cromosomi. E’ un test che può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza e si effettua semplicemente attraverso un prelievo di sangue materno.
E’ sicuramente un test vantaggioso, altamente attendibile e, come abbiamo visto, non invasivo. L’unico svantaggio che ha è quello di essere costoso rispetto alle altre indagini prenatali.
E’ importante dunque informarsi con l’ostetrica o il medico che segue la vostra gravidanza riguardo agli esami e le tecniche esistenti, già alla prima visita, o perché no, in fase di concepimento, così da poter effettuare delle scelte informate e quindi consapevoli.
Ostetrica Erika Petrozzi